Parmi les tumeurs de l’enfant et de l’adolescent, certaines sont très rares car elles concernent moins de 2 patients par million d’enfants et d’adolescents par an. Il s’agit de tumeurs de gravité variable. Elles peuvent toucher l’ensemble des organes et des tissus du corps. 

Les « plus fréquentes » de ces tumeurs sont par exemple les pleuropneumoblastomes (cancer pulmonaire) ou les pancréatoblastomes (tumeur du pancréas). D’autres tumeurs très rares de l’enfant peuvent être plus fréquentes chez l’adulte (comme les mélanomes, les tumeurs thyroïdiennes, les tumeurs neuro-endocrines, les cancers colo-rectaux, etc.).

Les signes permettant le diagnostic dépendent du type de cancer et de sa localisation. Une biopsie est nécessaire dans la majorité des cas afin d’analyser la tumeur et de confirmer le diagnostic.

Il n’existe pas de protocole national ou international comme pour des cancers moins rares. La prise en charge repose sur des recommandations d’experts. Les traitements sont discutés au cas par cas avec les experts de chaque type de tumeur et peuvent comporter de la chirurgie, de la chimiothérapie, de la radiothérapie, des thérapies ciblées, de l’immunothérapie, etc. Le pronostic de ces tumeurs est très dépendant du type de tumeur et de son degré d’extension au moment du diagnostic.

La société française de lutte contre les cancers et les leucémies de l’enfant et de l’adolescent (SFCE) a un groupe de travail spécifique travaillant sur la thématique des tumeurs pédiatriques très rares (groupe FrACTURE). En France, il est proposé aux familles que les données médicales des enfants et des adolescents présentant ces tumeurs soient enregistrées dans une base de données nationale (la base FRACTURE) et Européenne (la base EXPeRT pour European Cooperative Study Group for Pediatric Rare Tumors), afin de pouvoir mieux connaître ces maladies, étudier l’ensemble de ces informations et de pouvoir proposer des recommandations harmonieuses de prise en charge.

Le groupe EXPeRT regroupe en Europe les spécialistes de ces pathologies, et propose des projets de recherche afin d’augmenter les connaissances sur ces maladies rares et proposer des protocoles de traitement les plus adaptés possible à ces enfants.