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Les tumeurs germinales malignes sont des tumeurs issues de la transformation de cellules primitives normalement destinées à donner les ovocytes chez la femme et les spermatozoïdes chez l’homme. Ce sont des cancers très rares qui touchent essentiellement les très jeunes enfants et les adolescents lors de la puberté.

Qu’est-ce qu’une tumeur germinale ?

Les cellules germinales sont des cellules primitives de l’appareil reproducteur. Ces cellules se développent très tôt dans l’embryon et se déplacent normalement vers les ovaires ou les testicules pour se développer en ovocytes chez les femmes ou en spermatozoïdes chez les hommes. 

Parfois, les cellules germinales peuvent proliférer anormalement et former des tumeurs, appelées tumeurs germinales (TG). Les tumeurs germinales peuvent être bénignes (non cancéreuses), il s’agit de la majorité des cas, ou malignes (cancéreuses).

Comme les cellules germinales commencent à se développer très tôt dans l’embryon, elles peuvent parfois se déplacer vers des endroits autres que l’ovaire ou le testicule. C’est pourquoi on distingue plusieurs types de tumeurs germinales : 

• les tumeurs gonadiques : elles se développent dans les ovaires ou les testicules
• les tumeurs extragonadiques : elles se développent à l’extérieur des ovaires ou des testicules. Parmi celles-ci, il existe :
  • les tumeurs germinales intracrâniennes qui se développent dans le cerveau
  • les tumeurs germinales extra-crâniennes qui se développent généralement le long de la ligne médiane (centre) du corps : cou, thorax, abdomen, sacrum et coccyx.

Les tumeurs germinales malignes sont rares (environ 40 enfants par an chaque année en France) et représentent près de 3% des tumeurs malignes de l’enfant. Elles touchent le plus souvent les enfants de moins de 2 ans et les adolescent(e)s lors de la puberté. 

Dans la grande majorité des cas, la cause de ces tumeurs est inconnue mais il peut parfois exister un lien avec certaines maladies génétiques comme le syndrome de Klinefelter. 

Quels sont les symptômes ?

Les symptômes dépendent de la localisation de la tumeur. Dans 2/3 des cas, les tumeurs germinales sont localisées dans les gonades (c’est-à-dire l’ovaire ou le testicule) et les signes retrouvés sont :  

• Dans le cas d’une localisation testiculaire, on note une augmentation du volume du testicule. Chez le nourrisson, la tumeur est souvent découverte précocement par les parents. Ces tumeurs sont souvent diagnostiquées plus tardivement chez l’adolescent qui peut notamment tarder à en parler par pudeur. Elles peuvent donc être plus volumineuses et plus étendues.
• Dans le cas d’une localisation ovarienne, il existe souvent une douleur abdominale et/ou une augmentation de volume de l’abdomen. Les tumeurs ovariennes surviennent essentiellement chez les adolescentes et les jeunes femmes. Les types tumoraux sont très variés. 

D’autres symptômes peuvent être retrouvés dans le cadre de localisations extra-gonadiques : 

• Gêne respiratoire lorsque la tumeur est située dans le médiastin (région placée dans le thorax entre les deux poumons)
• Bombement au niveau de la fesse, troubles urinaires ou constipation lorsque la tumeur est située dans la région du coccyx

• Maux de tête, vomissements, troubles visuels lorsque la tumeur est située dans le cerveau

Comment est posé le diagnostic ?

Le diagnostic d’une tumeur germinale repose principalement sur les examens d’imagerie qui seront réalisés en fonction des symptômes présentés (scanner ou IRM). Le bilan d’extension vise à rechercher des métastases dans le corps. Certaines tumeurs germinales sécrètent dans le sang ou dans le liquide céphalorachidien des substances que l’on appelle marqueurs tumoraux. Il s’agit de l’alpha-foetoproteine, (AFP) de l’hormone choriogonadotrophique totale (hCG) et de sa sous-unité β libre . Ces marqueurs tumoraux aident au diagnostic initial et leur diminution au cours du temps permet de confirmer l’efficacité du traitement.

Quels sont les traitements ?  

Le traitement de la tumeur germinale dépend de plusieurs facteurs, notamment l’âge de l’enfant, le type et la localisation de la tumeur et le stade de la maladie. Les principaux traitements des tumeurs germinales sont la chirurgie et la chimiothérapie.

Dans certains cas (tumeur localisée, peu volumineuse,…) une intervention chirurgicale suivie d’une surveillance étroite peut suffire. Dans les autres cas, une chimiothérapie sera réalisée pour permettre une chirurgie secondaire. 

La radiothérapie peut également être utilisée lorsque la tumeur est située dans le cerveau ou en cas de maladie récidivante ou progressive.

Après le traitement, une surveillance sera réalisée pendant plusieurs années comportant des examens cliniques et d’imagerie pour s’assurer de l’absence de récidive. La surveillance portera aussi sur les conséquences à long terme des traitements et de la maladie.

Le saviez-vous? 

Il existe deux principaux types de cellules dans le corps humain : les cellules somatiques et les cellules germinales. Une cellule germinale est une cellule impliquée dans la reproduction (gamètes). Le terme « germ » vient du latin « Germen » qui signifie « bourgeon » ou « ramification ». Les cellules somatiques regroupent toutes les autres cellules du corps humain qui ne sont pas des cellules reproductrices. 

sources

https://www.gustaveroussy.fr/fr/tumeurs-germinales 

https://www.ihope.fr/qui-sommes-nous/que-soignons-nous/tumeurs-solides/ 

https://together.stjude.org/fr-fr/à-propos-du-cancer-pédiatrique/types/brain-spinal-tumors/germ-cell-tumors-brain.html 

https://together.stjude.org/fr-fr/à-propos-du-cancer-pédiatrique/types/germ-cell-tumors-extracranial.html